Evrensel Hasta Hakları Derneği, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle nadir hastalıklara karşı önleyici testlerin zorunlu hale getirilmesi çağrısında bulundu.

Dünyada bugün, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak biliniyor. Evrensel Hasta Hakları Derneği, nadir hastalıklarla mücadelede erken teşhisin önemine dikkat çekerek, doğum öncesinde taşıyıcılık testleri ve doğum sonrası ücretsiz topuk tarama testlerinin kamu sağlığı hizmetlerinin bir parçası olması gerektiğini vurguladı.

Dernek, “Doğumdan önce taşıyıcılık testi ile nadir hastalıklar önlenebilir” diyerek, genetik taramaların yaygınlaştırılması gerektiğini belirtti. Ayrıca, nadir hastalıklara sahip bireylerin tanı sürecinde büyük zorluklar yaşadığına dikkat çekildi.

4-7 YIL SÜREN TEŞHİS SÜRECİ

Avrupa Birliği ve Türkiye’de her 2000 kişide 1, ABD’de ise her 200.000 kişide 1 kişide görülen nadir hastalıklar, teşhis edilene kadar hastaların uzun bir süreçten geçmesine neden oluyor. Birçok hasta, tanı alabilmek için 4 ila 7 yıl beklemek ve bu süre içinde 7-8 farklı hekime başvurmak zorunda kalıyor.

TÜRKİYE'DE 142 FARKLI NADİR HASTALIK TEŞHİS EDİLDİ

Türkiye verilerine göre şu ana kadar 142 farklı nadir hastalık teşhis edilirken, 208 kişi bu hastalıklarla yaşamını sürdürüyor. Nadir hastalıkların %50’si çocukları etkiliyor ve bu hastalıkların %72’sinin genetik kökenli olduğu biliniyor.

AKRABA EVLİLİKLERİ RİSK FAKTÖRÜ

Evrensel Hasta Hakları Derneği, akraba evliliklerinin nadir hastalıkların görülme sıklığını artırdığına dikkat çekerek, bu konuda toplumsal farkındalığın artırılması gerektiğini vurguladı. Dernek yetkilileri, erken teşhis ve tarama programlarının yaygınlaştırılması gerektiğini belirterek, kamunun bu konuda daha etkin rol alması gerektiğinin altını çizdi.